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Peti e genetica: come il tuo DNA plasma i tuoi gas

Perché alcune persone emettono gas di continuo mentre altre sembrano quasi non accorgersene? Parte della risposta è scritta nei tuoi geni — dal DNA che decide se riesci a digerire il latte fino ai tratti ereditari che contribuiscono a plasmare la vivace comunità di microbi che vive nel tuo intestino.

Il gene che decide se il latte ti gonfia

Il legame più chiaro tra genetica e flatulenza passa per il gene LCT, che codifica la lattasi, l'enzima che scompone il lattosio, lo zucchero del latte. Da neonati quasi tutti producono lattasi in abbondanza, ma per gran parte della storia umana il gene si spegneva dopo lo svezzamento. Alcune mutazioni in una vicina regione di controllo mantengono la lattasi attiva per tutta la vita, un tratto chiamato persistenza della lattasi, diffusosi rapidamente nelle popolazioni con una lunga tradizione di allevamento da latte. Chi eredita la variante non persistente produce poca lattasi da adulto, così il lattosio non digerito raggiunge il colon dove i batteri residenti lo fermentano, generando idrogeno, anidride carbonica e talvolta metano. Il risultato è il gonfiore, i crampi e i gas evidenti dell'intolleranza al lattosio. Se un bicchiere di latte ti lasci a tuo agio o gonfio dipende quindi, in gran parte, da quale variante di un singolo gene hai ereditato.

Stato di secretore: un interruttore genetico nascosto

Un fattore genetico meno noto ma affascinante è lo stato di secretore, governato dal gene FUT2. Le persone che portano un gene FUT2 attivo — la maggioranza — sono «secretori» che espongono gli zuccheri del proprio gruppo sanguigno nel muco che riveste l'intestino e in altri fluidi corporei. Circa una persona su cinque eredita due copie inattive ed è «non secretore», priva di quegli zuccheri sulle superfici mucose. Questo conta per i gas perché gli zuccheri che rivestono la parete intestinale fungono sia da ancoraggio sia da nutrimento per batteri specifici. Secretori e non secretori ospitano quindi comunità microbiche misurabilmente diverse e, poiché microbi diversi fermentano il cibo a ritmi diversi e producono gas diversi, il tuo stato FUT2 può influenzare il volume e persino l'odore della tua flatulenza. È un esempio silenzioso di come un gene che non noti mai possa plasmare qualcosa che noti di sicuro.

Il microbioma intestinale si eredita?

Poiché i gas sono in ultima analisi un prodotto dei batteri intestinali, viene spontaneo chiedersi se il microbioma stesso venga trasmesso. Gli studi che confrontano gemelli identici e non identici mostrano che una minoranza dei microbi intestinali è davvero ereditabile, con un'abbondanza più simile tra i gemelli identici che condividono tutto il DNA. Eppure il microbioma è tutt'altro che fissato alla nascita. Dieta, farmaci, infezioni, luogo di residenza e abitudini quotidiane esercitano un'influenza molto maggiore dei geni, ed è per questo che perfino gemelli identici che vivono separati possono sviluppare comunità intestinali piuttosto diverse nel tempo. In pratica, le famiglie condividono spesso schemi simili di gas non solo perché condividono i geni, ma perché condividono pasti, cucine e routine. La genetica inclina le probabilità verso certi microbi fermentanti, ma ciò che mangi e come vivi scrive la maggior parte della sceneggiatura finale.

Condizioni ereditarie dietro i gas in eccesso

Diverse condizioni genetiche ben definite si annunciano in parte attraverso la flatulenza. La celiachia, in cui il glutine scatena un danno immunitario all'intestino tenue, si sviluppa quasi esclusivamente nelle persone che portano le varianti dei geni immunitari HLA-DQ2 o HLA-DQ8, e gonfiore e gas sono sintomi comuni. Errori congeniti del metabolismo più rari fanno lo stesso: l'intolleranza ereditaria al fruttosio e il deficit congenito di saccarasi-isomaltasi lasciano indigeriti zuccheri specifici, nutrendo i batteri del colon e producendo gas e diarrea imponenti, spesso fin dalla prima infanzia. La fibrosi cistica, causata da mutazioni nel gene CFTR, altera gli enzimi pancreatici necessari alla digestione e provoca spesso gonfiore e venti maleodoranti. Per la maggior parte di queste condizioni i gas sono un indizio più che il pericolo principale, ma illustrano una verità più ampia: quando la digestione è scritta in modo errato nel genoma, i batteri intestinali rendono presto udibile l'errore.

Lo sapevi?

La persistenza della lattasi — la capacità di digerire il latte da adulti — è uno degli esempi più netti di evoluzione umana recente, sorto in modo indipendente in diverse popolazioni di allevatori da latte.
La maggior parte dei mammiferi, e la maggior parte degli esseri umani adulti nel mondo, smette naturalmente di produrre molta lattasi dopo lo svezzamento.
Circa una persona su cinque è un «non secretore» genetico, il che rimodella in modo sottile i batteri che vivono nel suo intestino.
Quasi tutti i celiaci portano le varianti geniche HLA-DQ2 o HLA-DQ8, anche se la maggioranza delle persone con quelle varianti non sviluppa mai la malattia.

Curiosità

La persistenza della lattasi si è evoluta così di recente, e in modo così indipendente, che diversi popoli allevatori di bestiame da latte in Europa, Africa e Medio Oriente sono giunti allo stesso esito di tolleranza al latte attraverso mutazioni del tutto diverse — un raro caso di evoluzione che si ripete nel genoma umano.

Fonti

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Lactose Intolerance. U.S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Symptoms & Causes of Gas in the Digestive Tract. U.S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health.
Feldman, M., Friedman, L.S. & Brandt, L.J. (Eds.). Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Elsevier.